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医院里来了“小精灵”

2018-06-25 03:04 来源:本站 浏览次数:次 编辑: 【在线咨询】

疾病罕见,爱不罕见

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        这世界上有两个族群,一个是普通人族群,一个是小精灵族群。你知道小精灵族群的“精灵宝宝”吗?



        在咱们新郑市中医院康复分院儿童康复科就有这样一位特殊的小病人。他有着宽大的嘴和大而松弛的下唇,鼻尖向上翻,稍稍凸出的脸颊和不规则的牙齿,牙缝很大。这是一位典型的“精灵宝宝”特有的面部“小精灵特征”——经基因诊断技术确诊的“威廉姆斯综合征”宝宝,俗称“小精灵综合征”。


        威廉姆斯综合征是由基因突变导致的一种罕见病,是一种非遗传性症状。在活着出生的婴儿中,大约每两万人就有一个患有威廉姆斯综合症,发生前无法预测。



        威廉姆斯综合征患儿(威廉宝宝)一般拥有共同的面容——精灵面容:朝天鼻,长人中,阔嘴,厚唇,小下巴,大耳朵,脸颊丰满,眼皮浮肿。因为长得像小精灵,所以威廉宝宝也被称为“精灵宝宝”,“精灵宝贝”。他们很可爱,热情、善良,喜爱音乐,热爱生活,但同时因为先天基因缺陷,他们与生俱来与各种疾病问题相伴,如先天性心脏病、肾脏问题、血液问题、肌肉骨骼问题、疝气问题、斜视弱势问题、空间视觉问题、听觉问题、牙齿问题、睡眠问题、彻夜哭闹问题等,因而喂养困难,身体发育迟缓,智力低于常人,出现学习困难等问题。



        虽然“精灵宝宝”是因基因突变,生前无法控制,但可以早发现早干预早治疗,在幼儿及刚出生的婴儿中,从以下迹象可以看出他们患有威廉姆斯综合症:


        ✦ 吸吮有困难,导致喂食困难

        ✦ 血液中钙含量高

        ✦ 嗜睡

        ✦ 身体发育迟缓

        ✦ 斜视


        为更好的让我们的“威廉宝宝”在医疗、教育方面得到专业的指导,我院康复分院儿童康复科,针对这个特殊的病例,由康复分院时建卫院长带领医护人员组成专门的治疗小组,对该患儿给予无微不至的关心,进行全面的医学检查,制定详细的康复治疗计划,目前经康复中心一个多月的治疗,小宝宝有了明显的进步,希望他越来越好!



        时建卫院长说,患有威廉姆斯综合征的孩子存在黄金干预期,如果孩子能在早期得到确诊,接受干预,身体机能和智商会比不干预的孩子要发展得好一些。


        新郑市中医院康复分院儿童康复科作为专业的康复诊疗中心,是新郑市大规模、设备齐的综合康复科室。是新农合、医保定点单位,是郑州市残联智力障碍儿童康复定点救助单位,长期聘请国家级及省级专家坐诊。



        科室医护人员业务素质过硬,新进人员都会经过严格的入科考核制度以及3个月的考察期,定期举行业务学习、赴上级医院进修深造,提升专业素养,提高各种突发事件的应变能力。科室秉承“以人为本”的医疗理念,在不增加住院费用的条件下,改善和提高患儿的住院和治疗环境。同时充分发挥中西医结合的简便、廉价、高效特点,以规范的治疗程序,使患儿异常模式得到全方位的解决。轻度患儿可以得到快速的康复痊愈,重度患儿尽早达到生活自理,让无数患儿走上幸福人生路,使无数个家庭重新恢复了温馨。


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